Врожденные пороки развития

Пороки развития новорожденных в современное время встречаются часто. Мало того, наблюдается тенденция к их увеличению. При пороках развития нарушается строение органов, поражаются, а иногда и исключаются их функции. Пороки, как правило, проявляются в первые дни после рождения.

Причины пороков развития.

Выявлением причин пороков развития занимаются неонатологи, эмбриологи, генетики. Чаще всего причины сочетанные. Наиболее уязвимое время – это момент зачатия и первые 2-3 месяца беременности, когда происходит закладка основных органов и систем. Факторы, вызывающие пороки развития,  называют тератогенными. Тератогенность зависит от длительности воздействия,  способа и от стадии внутриутробного развития эмбриона (плода).

Давайте рассмотрим основные тератогенные факторы.

Факторы, способствующие развитию врожденных пороков.

1. Наследственный фактор. 

Под наследственным заболеванием понимается патология, природа которой связана с поломкой в генетическом аппарате на любом уровне (ген, хромосома, геном). Генетическая предрасположенность играет основную роль в формировании порока развития. Одни заболевания могут  выявиться у детей здоровых родителей (аутосомно-рецессивный тип наследования – муковисцидоз, галактоземия и т.д.), другие передаются из поколения в поколение (аутосомно-доминантный тип наследования), которые наследуются только у мальчиков (гемофилия). Часто генетические дефекты обусловлены родственными связями. Если у родственников есть пороки развития, то вероятность рождения ребенка с пороком очень высокая. Если у молодой семьи есть сомнения или же семья относится к группе риска (частые выкидыши, работа на вредном производстве, заболевания у ближайших родственников) необходимо обратиться  в генетическую консультацию. Генеалогический метод – один из важнейших методов клинической генетики. Отправляясь к врачу-генетику вы должны быть максимально информированы обо  всех своих родственниках. Врач составит родословную и можно будет выяснить -  имеет ли место проблема, а если имеет – то носит ли она наследственный характер, определить тип и прогноз наследования. Данные собираются не менее чем о трех поколениях. Анализ родословной позволяет прогнозировать вероятность болезни.

2. Инфекционный  фактор.

• вирусы – особенно вирусы кори герпеса, краснухи, эпидпаротита, вирусного гепатита;
• протозойные инфекции, которые вызываются паразитами, относящимися к одноклеточным простейшим (лейшманиоз, амебиаз, цитомегаловирус, токсоплазмоз, листериоз, лямблиоз);

3. Химический  фактор:

• бытовые дезинфицирующие средства, стиральные порошки;
• лекарственные препараты (все лекарства являются тератогеными во время формирования плода)

4. Физический фактор:

• вибрация,
• перегревание и переохлаждение, перепад температур (не стоит посещать сауны во время беременности),
• инсоляция,
• ионизирующее облучение, электромагнитное излучение,
• механические травмы
• неправильное положение плода

5. Возраст матери:

(после 35 лет вероятность рождения ребенка с пороком развития увеличивается)

6. Вредные привычки:

курение (даже пассивное), алкоголь, наркотики, малоподвижность, переедание.

7. Гипоксия плода

8. Профессиональные вредности

9. Заболевания матери – ожирение, бронхиальная астма, гипертония, эпилепсия, истощение

Семьи, которым следует обратиться в генетические консультации:

• Родственные связи между супругами.
• У родственников наблюдается наследственное заболевание.
• В семье уже есть ребенок с врожденным пороком развития
• Возраст родителей (мужчина старше 50 лет, женщина – старше 35)
• Вредные условия труда кого-либо из будущих родителей.
• Частые выкидыши в анамнезе.