Наследственные заболевания у детей
Наследственные заболевания у детей – это болезни, возникновение и развитие которых связано с мутациями генов, в отличие от врожденных заболеваний, обусловленных повреждением плода тератогенными факторами во время беременности.
Механизм действия наследственных болезней у детей.
Для детских наследственных заболеваний характерны изменения на уровне хромосом или генов, когда мутирует молекула ДНК. Мутации затрагивают или отдельные хромосомы, или весь хромосомный набор.
Причины развития наследственных болезней.
Генная болезнь может быть обусловлена разным количеством мутаций. Так, например, в гене фенилкетонурии — 30 мутаций, а в гене муковисцидоза свыше 200 . Иногда даже изменения одного гена, но на разных участках приводят к разным болезням.
Классификация наследственных болезней по характеру генных изменений (по Е.К. Гинтеру,2003)
1. Моногенные наследственные болезни
Генные мутации, проявляющиеся на разном уровне организма, начиная от молекулярного и клеточного. В мире сейчас известно более 4500 болезней. Из моногенных (собственно наследственных заболеваниях) чаще всего встречаются болезни с наследственными дефектами обмена веществ — ферментопатиями. Основные – муковисцидоз, фенилкутонурия.
2. Хромосомные наследственные болезни
Это комплексы множественных врожденных пороков развития, которые вызываются числовыми или структурными изменениями хромосом. Чаще всего они проявляются болезнью Дауна, синдромом Патау, синдромами Эдвардса и Шерешевского-Тернера.
3. Митохондральные наследственные болезни
Группа наследственных болезней , когда поражаются функции митохондрий. Так например, болезнь - Леберовская атрофия зрительного нерва
4. Мультифакториальные наследственные болезни
Эти болезни обусловлены сочетанием поражения генов и действием факторов окружающей среды. К таким болезням относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения.
Особенности наследственных заболеваний у детей.
- Болезни, как правило, носят семейный характер.
- Для наследственных болезней характерны редкие специфические симптомы и их сочетания – потемнение мочи на пеленках, мышиный запах, голубые склеры.
- В болезнь вовлекаются несколько систем и органов.
- Болезнь хроническая и прогрессирующая.
В этом разделе мы рассмотрим наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания у детей.
Болезнь Дауна
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Эдварса
Синдром Патау
Гемоглобинопатии
Диагностика наследственных болезней.
Большую роль в диагностике наследственной патологии играет клинико-генеалогический метод. В современном мире врачи взяли на вооружение методы пренатальной диагностики, а некоторые центры разработали специальные методы преимплантационной диагностики наследственных болезней.
Лечение наследственных заболеваний.
Очень долгое время наследственные болезни не могли лечить. Если во время диагностики в клинико-генеалогической консультации были подозрение на наследственную патологию родителям давалась рекомендация воздержаться от рождения ребенка. Сейчас это уже пройденный этап. В настоящее время широко применяется трансплантация клеток и органов. А самое новейшее достижение - это генотерапия.
Профилактика наследственных болезней
Профилактика наследственных болезней сейчас находится на высоком уровне. Она отработана до мелочей и состоит из следующей цепочки:
- Консультация в медико-генетическом центре,
- Превентивное устранение тератогенных и мутационных факторов,
- Активное обследование новорожденных на наличие наследственных болезней обмена,
Благодаря такой продуманной профилактике частота рождения детей с наследственными болезнями снизилась в 21 веке в 2 раза.
Прогноз наследственных болезней
Несмотря на плодотворную профилактику и на снижение частоты рождения детей с наследственными дефектами, детская смертность от наследственных болезней достаточно высока – около 25%. Успешные результаты лечения возможны только в клиниках с самым совершенным оборудованием и высококвалифицированными специалистами.