Симптомы муковисцидоза у новорожденных
Муковисцидоз у новорожденных возможен в том случае, если мутированный ген муковисцидоза будет получен и от отца, и от матери. Диагностика муковисцидоза может быть до родов и после родов. Диагностика муковисцидоза у новорожденных входит в программу скрининга новорожденных на наследственные болезни. Еще в роддоме на 4-день у доношенных или на 7-ой день у недоношенных новорожденных из пяточки берут капельку крови. Тест-полоску с образцом крови исследуют в лаборатории и при подозрении на муковисцидоз сообщают родителям о результате.
Какие симптомы муковисцидоза у новорожденных?
У новорожденных чаще встречается смешанная форма муковисцидоза, поэтому для него характерна смесь следующих признаков. Эти признаки являются симптомами нарушения пищеварительной и дыхательной системы.
1. Мекониальный илеус.
В связи с тем, что в тонком кишечнике нарушаются процессы всасывания из-за проблем с поджелудочной железы, в 20% случаев муковисцидоза у новорожденных появляются симптомы непроходимости мекония. Живот вздувается, появляется рвота с примесью желчи, нарастают явления интоксикации, ребенок становится вялым и сонливым.
2. Длительная желтуха.
Желчь становится густой и вязкой, поэтому отток ее из желчного пузыря нарушен. Желтуха появляется и как следствие кишечной непроходимости.
3. «Соленый ребенок»
Изменяется состав пота. Кожа становится соленой на вкус, появляются в складочках кожи кристаллы соли, соль может появляться подмышками и на коже лица.
Симптомы у новорожденных и грудничков, которые должны насторожить родителей в плане муковисцидоза.
Обычно признаки муковисцидоза проявляются после перехода на искусственное или смешанное вскармливание. Секрет при муковисцидозе становится густым и перестает выполнять свои функции. У ребенка начинается метеоризм, малыш беспокойный, сучит ножками. Стул изменяется, он становится обильный, частый, жирный и зловонный.
В дальнейшем увеличивается печень, живот становится большим, грудная клетка расширяется. Кожа сухая с землистым оттенком. Тонус мышц ослаблен. Появляется кашель – длительный и непродуктивный. Ребенок отстает в физическом развитии, несмотря на повышенный аппетит..
На коже могут откладываться кристаллы соли. У новорожденных с муковисцидозом - частые пневмонии и бронхиты.
Лечение муковисцидоза новорожденных.
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и пожизненным. Доза препаратов должна подбираться индивидуально с учетом тяжести заболевания и возраста ребенка.
- Раннее присоединение антибактериальной терапии.
- Препараты, разжижающие мокроту.
- Препараты, разжижающие желчь.
- Специальная дыхательная гимнастика в сочетании с вибрационным массажем.
- Прием витаминов
При правильном подборе лекарств и верном выборе специалиста дети ничем не будут отличаться от сверстников. Их жизнь будет полноценной, но терапия должна быть постоянной и ежедневной.