Диагностика муковисцидоза

Диагностика и анализ муковисцидоза у детей базируется на следующих 4-х критериях, которые выявляются во время обследования, осмотра и опроса пациента.

наследственность (наличие в семье больных муковисцидозом),
положительная потовая проба;
частые воспалительные процессы в бронхах и легких;
специфический кишечный синдром с обильным выделением кала, частой дефекацией, метеоризмом

Опрос пациента и родных больного муковисцидоза.

При опросе важно выявить в семейную наследственность, были ли лица, страдающие муковисцидозом и узнать была ли смерть грудных детей в этой семье.

Осмотр пациента с муковисцидозом.

Если болезнь длится в течение нескольких лет, то при осмотре можно увидеть увеличение грудной клетки и участие в дыхании вспомогательной мускулатуры (стойкое втяжение межреберных мышц). Хрипы выслушиваются не всегда.

Лабораторные исследования при муковисцидозе.

Неонатальная диагностика на муковисцидоз.

Этот анализ на муковисцидоз проводится прямо в роддоме. Кровь проверяется на генетические аномалии. Если ребенок болен муковисцидозом, то анализ будет положительным.

Потовая проба на муковисцидоз.

Самый яркий и специфический тест на муковисцидоз – это потовый тест. В чем он заключается? Потовый тест основан на определении концентрации хлоридов пота. Пробу пота берут по стандартной методике. Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желез в норме не превышает 40 ммоль/л. При увеличении показателя более 60 ммоль/л проба считается положительной.

Для постановки диагноза необходимо получить положительные результаты 2-3 проб. В некоторых случаях (особенно при проведении потовой пробы у новорожденных) бывают ложноотрицательные результаты. Поэтому отрицательный результат не исключает полностью муковисцидоз.

Анализ на копрологию.

Копрограмма будет показывать протеолитическую активность. В анализах кала на копрологию будет наблюдаться выраженная стеаторея в связи с секреторной недостаточностью поджелудочной железы. Благодаря копрограмме исследуется кал на наличие клетчатки, жира, крахмала. Также в кале определяют концентрацию эластазы_1, которая в норме 500 мкг/г пробы, а при муковисцидозе – 87% и ниже.

Инструментальные исследования при муковисцидозе

Рентгенография грудной клетки

На рентгене грудной клетки у больного с муковисцидозом выявляется уплотнение стенок бронхов, склеротические изменения в бронхах и легких, возможно появление ателектазов. Один из главных критериев для диагностики – поражение правой верхней доли.

Спирометрия

У больных муковисцидозом исследование функции внешнего дыхания представляет большую диагностическую ценность у детей старше 5-8 лет. Она позволяет определить реакцию бронхов на бронходилататоры и выявить больных, которым назначение этих препаратов будет целесообразно.

Измерение разности назальных потенциалов при муковисцидозе

У детей старше 7 лет большое значение имеет трактовка разницы биоэлектрического потенциала слизистой носа и кожи предплечья. В норме эта разница варьирует между -5 и -40 мВ, а у больных муковисцидозом – от -40 до -90 мВ.

Бронхоскопия.

Бронхоскопия иногда используется как дополнительный метод исследования и помогает выявить в бронхах густую и вязкую мокроту.